La historia de Mario

Una sonrisa que puede con todo

Mario tiene 2 años y un síndrome genético ultra-raro llamado FOXG1. Su cerebro no se desarrolla con normalidad, pero su alegría sí: desborda. Esta es su historia, y tú puedes formar parte de ella.

¡Hola! Soy Mario,
y esta es mi historia

Vídeo

Conoce a Mario

Un día cualquiera con Mario: sus terapias, sus juegos y, sobre todo, su sonrisa.

Mario, en pocas palabras

Mario nació en Badajoz hace dos años. A los pocos meses, su familia notó que algo no iba como debería: le costaba sostener la cabeza, fijar la mirada, moverse como los demás bebés. Tras meses de pruebas llegó el diagnóstico: síndrome FOXG1, una alteración genética que afecta al desarrollo del cerebro.

El FOXG1 condiciona su movimiento, su habla y su desarrollo cognitivo. Pero no condiciona quién es: un niño curioso, risueño y tremendamente querido. Cada día, Mario trabaja en sus terapias con una fuerza que inspira a todos los que le rodean.

“Mario nos ha enseñado que los pasos pequeños también son victorias enormes.”

— Ana, mamá de Mario

Primer plano de Mario
Entender la enfermedad

¿Qué es el síndrome FOXG1?

Lo esencial, explicado de forma sencilla.

Una alteración genética

El gen FOXG1 es clave para que el cerebro se forme durante el embarazo. Cuando muta o falta una copia, el desarrollo cerebral se ve afectado desde el nacimiento.

Cómo afecta a Mario

Afecta a su movilidad, a la comunicación y al desarrollo cognitivo. Muchos niños FOXG1 también conviven con epilepsia y trastornos del sueño.

Cuidados y terapias

Hoy no existe cura, pero la fisioterapia, la logopedia, la terapia ocupacional y la estimulación temprana mejoran mucho su calidad de vida.

Investigación y esperanza

Se investigan terapias génicas que podrían tratar la causa, no solo los síntomas. La financiación de la investigación es la gran esperanza de las familias.

Foxi guiñando un ojo

El FOXG1 es ultra-raro: apenas un millar de casos diagnosticados en todo el mundo.

Cómo ayudar

Tu ayuda cambia su día a día

Las terapias de Mario no están cubiertas en su totalidad y la investigación necesita fondos. Así puedes echar una mano:

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Abre tu app del banco, entra en Bizum → Donar a una ONG e introduce el código.

Comparte su historia

Cada persona que conoce el FOXG1 acerca un poco más la investigación. Comparte esta página en tus redes.

Apoya la investigación

La FOXG1 Research Foundation financia la búsqueda de tratamientos para todos los niños FOXG1.

Escríbenos

¿Eres una familia FOXG1, un medio o simplemente quieres mandar ánimo a Mario? Nos encantará leerte.