Una sonrisa que puede con todo
Mario tiene 2 años y un síndrome genético ultra-raro llamado FOXG1. Su cerebro no se desarrolla con normalidad, pero su alegría sí: desborda. Esta es su historia, y tú puedes formar parte de ella.
¡Hola! Soy Mario,
y esta es mi historia
Conoce a Mario
Un día cualquiera con Mario: sus terapias, sus juegos y, sobre todo, su sonrisa.
Mario, en pocas palabras
Mario nació en Badajoz hace dos años. A los pocos meses, su familia notó que algo no iba como debería: le costaba sostener la cabeza, fijar la mirada, moverse como los demás bebés. Tras meses de pruebas llegó el diagnóstico: síndrome FOXG1, una alteración genética que afecta al desarrollo del cerebro.
El FOXG1 condiciona su movimiento, su habla y su desarrollo cognitivo. Pero no condiciona quién es: un niño curioso, risueño y tremendamente querido. Cada día, Mario trabaja en sus terapias con una fuerza que inspira a todos los que le rodean como puedes ver en este video.
“Mario nos ha enseñado que los pasos pequeños también son victorias enormes.”
— Ana, mamá de Mario
¿Qué es el síndrome FOXG1?
Lo esencial, explicado de forma sencilla.
Una alteración genética
El gen FOXG1 es clave para que el cerebro se forme durante el embarazo. Cuando muta o falta una copia, el desarrollo cerebral se ve afectado desde el nacimiento.
Cómo afecta a Mario
Afecta a su movilidad, a la comunicación y al desarrollo cognitivo. Todos los niños FOXG1 también conviven con epilepsia y trastornos del sueño, además de trastornos de alimentación que son imposibles de tratar sin cirujía.
Cuidados y terapias
Hoy no existe cura, pero la fisioterapia, la logopedia, la terapia ocupacional y la estimulación temprana mejoran mucho su calidad de vida.
Investigación y esperanza
Se investigan terapias génicas que podrían tratar la causa, no solo los síntomas. La financiación de la investigación es la gran esperanza de las familias.
Tu ayuda cambia su día a día
Las terapias de Mario no están cubiertas en su totalidad y la investigación necesita fondos. Así puedes echar una mano:
Dona por Bizum
Abre tu app del banco, entra en Bizum → Donar a una ONG e introduce el código.
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Apoya la investigación
La FOXG1 Research Foundation financia la búsqueda de tratamientos para todos los niños FOXG1.
foxg1research.orgEscríbenos
¿Eres una familia FOXG1, un medio o simplemente quieres mandar ánimo a Mario? Nos encantará leerte.